Cibler la mutation du gène responsable du syndrome de Rett pour prévenir les complications de la maladie. Avec son équipe et en partenariat avec l’industrie, Elsa Rossignol, professeure au département de pédiatrie et de neurosciences, également neurologue pédiatre vient de démarrer le tout premier essai clinique visant à tester une nouvelle thérapie génique ciblée auprès de jeunes adultes. Cette étude innovante représente un pas important vers l’offre de thérapie chez les enfants et les adolescents.
Qu’est-ce que le syndrome de Rett?
Le syndrome de Rett est une maladie neurodégénérative causée par une mutation génétique qui atteint presque exclusivement les filles. Bien que très rarement atteints, les garçons sont sévèrement malades et ne survivent généralement pas à la première année de vie. Relativement fréquente parmi les maladies rares, le syndrome de Rett atteint environ une fille sur 10 000 dans le monde. Elle se caractérise par un ralentissement de la croissance cérébrale, ainsi que par un déclin abrupt des fonctions motrices et de la communication au cours de la petite enfance. Les enfants atteints perdent l’usage de la parole, de leurs mains, et d’une grande part de leur mobilité. Une seconde phase de régression débute à l’adolescence, induisant une perte progressive des fonctions résiduelles. Malheureusement, il est généralement impossible de retrouver la fonction perdue et aucun traitement curatif n’a encore été développé.
L’espoir réside donc dans la thérapie génique ciblée qui permettrait de réexprimer dans les neurones le gène dont la perte est responsable du syndrome de Rett. Or, comme la mutation génétique n’affecte qu’une partie des neurones, le défi est de trouver un procédé qui rende possible l’expression du gène dans les neurones où il est inactif, tout en n’intervenant pas dans les neurones sains, sans quoi on court le risque de surexprimer le gène, ce qui serait toxique et désastreux pour l’organisme.
Ce contenu a été mis à jour le 22 février 2023 à 23 h 11 min.
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