Sébastien Jacquemont est médecin généticien au CHU Sainte-Justine, professeur agrégé au Département de pédiatrie de la Faculté de médecine de l’Université de Montréal et titulaire de la Chaire de recherche du Canada sur les troubles de développement neurologique d’origine génétique et la dérégulation du bilan énergétique connexe.

Les recherches du Dr Sébastien Jacquemont portent sur les troubles neuropsychiatriques d’origine génétique. Son équipe combine la génétique, la neuroimagerie, les biomarqueurs et la clinique pour comprendre comment les mutations génétiques conduisent aux symptômes neuropsychiatriques et au handicap chez les patients.

L’équipe porte un intérêt important sur les troubles associés aux mutations du gène FMR1. En collaboration avec d’autres groupes de recherche, l’équipe a identifié une maladie neurodégénérative associée à la prémutation du gène FMR1 (tremblement postural et ataxie révélant une prémutation X fragile). Cette maladie à expansion de triplets atteint les adultes porteurs de la prémutation qui développeront une ataxie, un tremblement intentionnel, une dégénérescence cognitive, une neuropathie et un parkinsonisme.

En collaboration avec l’industrie et certains groupes universitaires, le Dr Jacquemont et son équipe ont également dirigé et développé la mise en œuvre d’une série d’essais contrôlés visant à évaluer les traitements expérimentaux pour le syndrome de l’X fragile. Ces essais constituent un changement de paradigme et sont parmi les premiers à évaluer un traitement ciblant un mécanisme moléculaire spécifique impliqué dans une maladie neurodéveloppementale.

Le Dr Jacquemont et son équipe étudient aussi activement les variants génomiques structurels (délétions et duplications) associés à l’autisme et à la schizophrénie. Plus particulièrement, ils étudient les effets du dosage génique sur les symptômes cognitifs et comportementaux, ainsi que sur des endophénotypes comme la neuroanatomie. Ils travaillent avec une cohorte internationale d’individus porteurs de variants structurels du chromosome 16 (16p11.2) (Source: Centre de recherche CHU Sainte-Justine).